Acondroplasia
Afasia
Síndrome de Alström
Síndrome de Down
Síndrome de Ehlers- Danlos
Síndrome de Haim-Munk
Síndrome de Glass-Chapman-Hockley
Síndrome de Guillai-Barre
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Marfan
Síndrome de Noonan
Mosaicismo
Síndrome de la deleción 22q11.2
Sindrome de triple x
Acromegalia
Síndrome de Poland
Anomalia de Sprengel
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Atrofia muscular espinal
Síndrome WAGR
Síndrome de Phelan-McDermid
Síndrome de microdeleción 2q37
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Distrofia muscular
Distrofia muscular congénita de Fukuyama
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Síndrome de Schwartz Jampel
Síndrome de microduplicación 7q11.23
Síndrome de duplicación 22q11.2
Duplicaciones parciales del cromosoma 1q
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico
Fibrosis quística
Hipocondroplasia
Mielofibrosis
Miotonía congénita
Síndrome de Koolen De Vries
Neurofibromatosis tipo 1
Neurofibromatosis tipo 2
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de Bardet-Biedl
Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
Síndrome de Cohen
Síndrome de Potocki-Shaffer
Síndrome de Kleefstra
Microdeleción 15q11.2
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Turner
Síndrome de Williams
Trisomía 13
