CONDICIONES 
CONDICIONES GENÉTICAS

• Acidemia metimalónica: rarediseases.info.nih.gov/espanol/11859/acidemia-metilmalonica
• Acondroplasia: rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia
• Síndrome de Beckwith Wiedeman : rarediseases.info.nih.gov/diseases/12270/sindrome-de-beckwith-wiedemann
• Síndrome de Cornelia de Lange: www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=80
• ​Síndrome de Maullido de Gato (Cri-du-chat):  medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm
• Síndrome de Down: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/11883/sindrome-de-down
• Síndrome de Ehlers-Danlos: rarediseases.info.nih.gov/espanol/12323/sindrome-de-ehlers-danlos
• Síndrome de Galactosemia:  rarediseases.info.nih.gov/espanol/12418/galactosemia
• Condición de Gaucher: medlineplus.gov/spanish/gaucherdisease.html 
• Síndrome de Gorlin: www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=172
• Deficiencia de Glucosa-6-fosfato Deshidrogenasa: carefirst.staywellsolutionsonline.com/Spanish/RelatedItems/85,P03214​
• Desordenes de Glucogenosis:
• Síndrome de Klinefelter : medlineplus.gov/spanish/klinefelterssyndrome.html
• Neurofibromatosis Tipo 1 - NF1: rarediseases.info.nih.gov/diseases/12507/neurofibromatosis-tipo-1
•  Neurofibromatosis Tipo 2 - NF2: rarediseases.info.nih.gov/diseases/12508/neurofibromatosis-tipo-2
• Síndrome de Marfan : rarediseases.info.nih.gov/diseases/13207/sindrome-de-marfan
• Síndrome de Morquio : medlineplus.gov/spanish/ency/article/001206.htm
• Síndrome de Pallister-Killian: www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=557&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Pallister-Killian-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Tetrasomy-12p--Pallister-Killian-syndrome-&title=Tetrasomy-12p--Pallister-Killian-syndrome
• Fenilcetonuria (PKU): nacersano.marchofdimes.org/complicaciones/fenilcetonuria.aspx
• Síndrome de Prader-Willi: rarediseases.info.nih.gov/diseases/12004/sindrome-de-prader-willi
• Síndrome de Rett: www.mychildwithoutlimits.org/understand/rett-syndrome/rett-syndrom-treatment/?lang=es
• Russell - Silver : medlineplus.gov/spanish/ency/article/001209.htm
• Síndrome de Shprintzen-Goldberg: www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10001098
• Síndrome de Smith-Magenis: www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000679
• Síndrome de Sotos: www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=368
• Síndrome de Esclerosis Tuberosa: es.familydoctor.org/prevencion-y-bienestar/
• Síndrome de Williams ​: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13102/sindrome-de-williams

​

​DIFERENCIAS CROMOSÓMICAS:

• ​Síndrome de Wolf-Hirschhorn:  www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000131
• Epidermólisis Ampollosa: www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Epidermolisis_ampollosa/
• Síndrome del Cromosoma X Frágil: www.cdc.gov/ncbddd/spanish/fxs/associateddisorders.html
• Incontinencia Pigmentaria: www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000324
• Síndrome de Delecion 18q:
• ​Síndrome de Deleción 22q11.2: www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10001714
• Osteogenesis Imperfecta : www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=421 
• ​Trisomía 18: www.trisomia18.com/trisomia_18_que_es.asp
• ​Trisomía 13: www.trisomia18.com/trisomia_13_que_es.asp
• Síndrome de Turner : carefirst.staywellsolutionsonline.com/spanish/Search/90,P05530

​CRANIOSINOSTOSIS:

• ​SÍndrome de Apert : http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=35
• Síndrome de Crouzon: www.cleftline.org/es/en-espanol/publicaciones/informacion-acerca-del-sindrome-crouzon-craniofacial-dysostosis/
• Síndrome de Pfeiffer : http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-pfeiffer.html

DISTROFIAS MUSCULARES

• Distrofia muscular de Becker y Duchenne: www.espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
• Distrofia Muscular Congenital 
  • Defectos de la estructura de la proteína
  • Defectos de glycosilacion
  • Defectos de proteína del retículo endoplasmatico
  • Defectos de proteínas de la membrana nuclear 

FUENTES DE INFORMACIÓN
INFORMACIÓN GENERAL

• Feder (Entidad de utilidad pública): www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia
• Medicine Plus: medlineplus.gov/spanish/healthtopics.html
• AAMADE: www.aamade.com/quienes-somos.html
• CDC: www.cdc.gov/Spanish/
• Children's Medical Services: www.floridahealth.gov/alternatesites/cms-kids/families/early_steps/early_steps.html
• Understood (For learning & attention issues): www.ncld.org/students-disabilities/iep-504-plan/what-is-iep
• McKay Scholarship: http://www.fldoe.org/schools/school-choice/k-12-scholarship-programs/mckay/
• Supplemental Educational Services (SES): http://nclbchoice.dadeschools.net/tutoring.asp
• Miami-Dade County Public Schools: www.dadeschools.net
• Miami-Dade County Public Schools for Special Education: http://ese.dadeschools.net/
• Florida Kidcare: www.doh.state.fl.us/alternatesites/kidcare/
• Florida Prepaid: www.myfloridaprepaid.com/
• Miami Children’s Hospital: www.mch.com
• Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): www2.ed.gov/legislation/FedRegister/finrule/1999-2/062499a.pd
• Achieving a Better Life Experience Act - ABLE United: www.ableunited.com/
• HON Dossier: https://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html
  

OTRAS REDES E INSTITUCIONES DE UTILIDAD - COLOMBIA

• RepaTea (Red de Apoyo a papás con autismo):  http://redapoyoautismo.blogspot.com.co/
• Liga Colombiana de Autismo: www.ligautismo.org/