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NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1




CONDICIONES 
CONDICIONES GENÉTICAS
  • Acidemia metimalónica: rarediseases.info.nih.gov/espanol/11859/acidemia-metilmalonica
  • Acondroplasia: rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia
  • Síndrome de Angelman: rarediseases.info.nih.gov/espanol/12714/sindrome-de-angelman
  • Síndrome de Beckwith Wiedeman : rarediseases.info.nih.gov/diseases/12270/sindrome-de-beckwith-wiedemann
  • Síndrome de Cornelia de Lange: www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=80
  • ​Síndrome de Maullido de Gato (Cri-du-chat):  medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm
  • Síndrome de Down: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/11883/sindrome-de-down
  • Síndrome de Ehlers-Danlos: rarediseases.info.nih.gov/espanol/12323/sindrome-de-ehlers-danlos
  • Síndrome de Galactosemia:  rarediseases.info.nih.gov/espanol/12418/galactosemia
  • Condición de Gaucher: medlineplus.gov/spanish/gaucherdisease.html 
  • Síndrome de Gorlin: www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=172
  • Deficiencia de Glucosa-6-fosfato Deshidrogenasa: carefirst.staywellsolutionsonline.com/Spanish/RelatedItems/85,P03214​


DESORDENES DE GLUCOGENOSIS:
  • Síndrome de Klinefelter : medlineplus.gov/spanish/klinefelterssyndrome.html
  • Neurofibromatosis Tipo 1 - NF1: rarediseases.info.nih.gov/diseases/12507/neurofibromatosis-tipo-1
  •  Neurofibromatosis Tipo 2 - NF2: rarediseases.info.nih.gov/diseases/12508/neurofibromatosis-tipo-2
  • Síndrome de Marfan : rarediseases.info.nih.gov/diseases/13207/sindrome-de-marfan
  • Síndrome de Morquio : medlineplus.gov/spanish/ency/article/001206.htm
  • Síndrome de Pallister-Killian: www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=557&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Pallister-Killian-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Tetrasomy-12p--Pallister-Killian-syndrome-&title=Tetrasomy-12p--Pallister-Killian-syndrome
  • Fenilcetonuria (PKU): nacersano.marchofdimes.org/complicaciones/fenilcetonuria.aspx
  • Síndrome de Prader-Willi: rarediseases.info.nih.gov/diseases/12004/sindrome-de-prader-willi
  • Síndrome de Rett: www.mychildwithoutlimits.org/understand/rett-syndrome/rett-syndrom-treatment/?lang=es
  • Russell - Silver : medlineplus.gov/spanish/ency/article/001209.htm
  • Síndrome de Shprintzen-Goldberg: www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10001098
  • Síndrome de Smith-Magenis: www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000679
  • Síndrome de Sotos: www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=368
  • Síndrome de Esclerosis Tuberosa: es.familydoctor.org/prevencion-y-bienestar/
  • Síndrome de Williams ​: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13102/sindrome-de-williams
​

​DIFERENCIAS CROMOSÓMICAS:
  • ​Síndrome de Wolf-Hirschhorn:  www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000131
  • Epidermólisis Ampollosa: www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Epidermolisis_ampollosa/
  • Síndrome del Cromosoma X Frágil: www.cdc.gov/ncbddd/spanish/fxs/associateddisorders.html
  • Incontinencia Pigmentaria: www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000324
  • Síndrome de Delecion 18q: 
  • ​Síndrome de Deleción 22q11.2: www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10001714
  • Osteogenesis Imperfecta : www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=421 
  • ​Trisomía 18: www.trisomia18.com/trisomia_18_que_es.asp
  • ​Trisomía 13: www.trisomia18.com/trisomia_13_que_es.asp
  • Síndrome de Turner : carefirst.staywellsolutionsonline.com/spanish/Search/90,P05530

​CRANIOSINOSTOSIS:
  • ​SÍndrome de Apert : http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=35
  • Síndrome de Crouzon: www.cleftline.org/es/en-espanol/publicaciones/informacion-acerca-del-sindrome-crouzon-craniofacial-dysostosis/
  • Síndrome de Pfeiffer : http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-pfeiffer.html

DISTROFIAS MUSCULARES
  • Distrofia muscular de Becker y Duchenne: www.espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
  • Distrofia Muscular Congenital 
    • Defectos de la estructura de la proteína
    • Defectos de glycosilacion
    • Defectos de proteína del retículo endoplasmatico
    • Defectos de proteínas de la membrana nuclear 

FUENTES DE INFORMACIÓN
INFORMACIÓN GENERAL & DE APOYO 
  • Evaluación Psicoeducacional  / Info espanol (USA) : https://www.parentcenterhub.org/evaluacion/
  • Feder (Entidad de utilidad pública): www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia
  • Medicine Plus: medlineplus.gov/spanish/healthtopics.html
  • AAMADE: www.aamade.com/quienes-somos.html
  • CDC: www.cdc.gov/Spanish/
  • Children's Medical Services: www.floridahealth.gov/alternatesites/cms-kids/families/early_steps/early_steps.html
  • Understood (For learning & attention issues): www.ncld.org/students-disabilities/iep-504-plan/what-is-iep
  • McKay Scholarship: http://www.fldoe.org/schools/school-choice/k-12-scholarship-programs/mckay/
  • Supplemental Educational Services (SES): http://nclbchoice.dadeschools.net/tutoring.asp
  • Miami-Dade County Public Schools: www.dadeschools.net
  • Miami-Dade County Public Schools for Special Education: http://ese.dadeschools.net/
  • Florida Kidcare: www.doh.state.fl.us/alternatesites/kidcare/
  • Florida Prepaid: www.myfloridaprepaid.com/
  • Miami Children’s Hospital: www.mch.com
  • Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): www2.ed.gov/legislation/FedRegister/finrule/1999-2/062499a.pd
  • Achieving a Better Life Experience Act - ABLE United: www.ableunited.com/
  • HON Dossier: https://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html

OTRAS REDES E INSTITUCIONES DE UTILIDAD - COLOMBIA
  • RepaTea (Red de Apoyo a papás con autismo):  http://redapoyoautismo.blogspot.com.co/
  • Liga Colombiana de Autismo: www.ligautismo.org/









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